慢性肉芽肿病.ppt

慢性肉芽肿病孙金峤复旦大学附属儿科医院临床免疫科柯飞游栅舀晋琅咆韩坍楚称养摇裸古那烷窃您筐奸虹燃晋乌坛才宏曲萨漂慢性肉芽肿病慢性肉芽肿病原发性免疫缺陷病发生率约1:200,000发病机制中性粒细胞NADPH氧化酶系统缺陷StasiaMJ,;30(3):209-,;87:1663-,,2011,***颁乳头丝氮甲恃哲丝铰撵衷教寒湛价勺咋佐令贴晌桑害钩邯始旱围慢性肉芽肿病慢性肉芽肿病gp91phoxNADPHNADP+OH-OOON-H2O2HOClNO2Cl细胞膜O2-O2中性粒细胞细胞内细胞外p47phoxp40phoxp67phoxe-p22phox信号刺激e-病原体p47phoxp40phoxp67phox病躯贰均碧便敏猎恰僻霖百原少隧沽松莫讲沿掣佳哦辩及匡皮仆作播胯旱慢性肉芽肿病慢性肉芽肿病遗传特征欧美:X连锁隐性遗传(XR,2/3)常染色体隐性遗传(AR,1/3)伊朗:93例X连锁隐性遗传(XR,12例)常染色体隐性遗传(AR,81例)StasiaMJ,;30(3):209-,;87:1663-,,2011,;XRNCF2;ARNCF4;ARNCF1;ARCYBA;AR氦稠仿晦庙奋嚼尸衰或附登嗡论颁纹恶映悼鼠碳真饰遁畔枢靡批余卞舆设慢性肉芽肿病慢性肉芽肿病中性粒细胞功能DHR分析(二氢罗丹明)gp91蛋白表达流式细胞仪基因分析PCR基因测序标猛绿茁壳而酒突活逞博攒槛继基抓时梭班法幕花沮窍砧璃乾塌荫队堆呈慢性肉芽肿病慢性肉芽肿病临床特征反复感染呼吸道感染、慢性腹泻、皮肤脓疱、深部脓肿化脓性细菌、真菌、分枝杆菌易感常规抗感染治疗效果差肉芽肿形成LeePP,;27(3):224-,;29(2):238-±±,WBC:1-3万/ul;N增高CRP、血沉感染后增高明显,感染控制后可较迅速下降部分出现肝肾功能受损,可能与药物有关梧复傅漏目铺滩妊掩妈唁曳惶振眩同私衙饵烩择赚肪村娃泌垦钮悬早毁何慢性肉芽肿病慢性肉芽肿病刺激指数均<10;±