慢性肉芽肿病.ppt

慢性肉芽肿病
孙金峤
复旦大学附属儿科医院临床免疫科
原发性免疫缺陷病
发生率约1:200, 000
发病机制
中性粒细胞NADPH 氧化酶系统缺陷
Stasia MJ, et al. Semin Immunopathol. 2008;30(3):209-35.
Roos D, et al. Blood. 1996;87:1663-1681.
Fattahi F, et al. J Clin Immunol, 2011, Jul 26.
gp91phox
NADPH
NADP+
OH-
OOON-
H2O2
HOCl
NO2Cl
细胞膜
O2-
O2
中性粒细胞
细胞内
细胞外
p47phox
p40phox
p67phox
e-
p22phox
信号刺激
e-
病原体
p47phox
p40phox
p67phox
遗传特征
欧美:
X连锁隐性遗传(XR, 2/3)
常染色体隐性遗传(AR, 1/3)
伊朗:93例
X连锁隐性遗传(XR, 12例)
常染色体隐性遗传(AR, 81例)
Stasia MJ, et al. Semin Immunopathol. 2008;30(3):209-35.
Roos D, et al. Blood. 1996;87:1663-1681.
Fattahi F, et al. J Clin Immunol, 2011, Jul 26.
CYBB;XR
NCF2;AR
NCF4;AR
NCF1;AR
CYBA;AR
中性粒细胞功能
DHR分析(二氢罗丹明)
gp91蛋白表达
流式细胞仪
基因分析
PCR
基因测序
临床特征
反复感染
呼吸道感染、慢性腹泻、皮肤脓疱、深部脓肿
化脓性细菌、真菌、分枝杆菌易感
常规抗感染治疗效果差
肉芽肿形成
Lee PP, et al. Pediatr Infect Dis J. 2008;27(3):224-30.
Lee WI, et al. J Clin Immunol. 2009;29(2):238-45.
发病年龄 ± m
诊断年龄 ± y
血常规
感染者增高,WBC:1-3万/ul;N增高
CRP、血沉
感染后增高明显,感染控制后可较迅速下降
部分出现肝肾功能受损,可能与药物有关
刺激指数均<10;平均为 ±