家族性高胆固醇血症黄色瘤病致缺血性心肌病1例.doc

家族性高胆固醇血症黄色瘤病致缺血性心肌病1例
【关键词】家族性高胆固醇血症;黄色瘤病;缺血性心肌病
1 临床资料
男,43岁. 因劳力性胸闷、胸痛2 a,全身多发性结节20余年于20061220入我院心血管内科治疗. 患者15岁时出现双侧肘膝及踝关节突起约黄豆大小深黄色皮疹,无触痛,轻度瘙痒,3 mo后皮疹波及肩背、臀、双侧眼睑及肘膝关节附近. 随年龄增大,皮疹增多,结节增大. 近2 a来出现劳力性胸闷、气短、心悸、乏力渐重. 多次于发作时行心电图检查提示下壁、广泛前壁STT压低、T波倒置,呈缺血性改变. 患者发育及智力正常. 母亲及同胞妹妹患有同样疾病. 父亲及另一位同胞姐姐无皮疹,血脂正常. 父母非近亲结婚. 体检:一般情况好,双手、肩背、臀、双侧眼睑及肘膝关节附近可见大小不等圆行结节,最大如鸡蛋大小,蜡黄色,色泽光亮,质韧,无触痛. 实验室检查:空腹血糖: mmol/L、甘油三脂: mmol/L、总胆固醇: mmol/L、低密度脂蛋白: mmol/L、肌酐: mmol/L、载脂蛋白A1: g/L,载脂蛋白B: g/L. 心电图检查提示:窦性心律,Ⅱ, Ⅲ, avF, V1V6导联STT下斜性压低,T波呈对称性倒置. 心脏彩超示:主动脉瓣退行性变,左房、左室增大,节段性室壁运动异常,左室舒张期顺应性假性正常、收缩功能正常彩色血流示二尖瓣中量返流,三尖瓣少量返流. 左室射血分数(LVEF):52%. 冠状动脉造影:左前降支中段局部狭窄,狭窄段超过70%,回旋支近段呈树桩样改变,全段血管闭塞无法显影,右冠状动脉中段狭窄约50%. 余冠脉各段大致正常. 组织病理:表皮轻度肥厚,真皮内可见大片组织细胞浸润,局部较多泡沫细胞. 未见明显Touton巨细胞,结合临床表现,诊断:家族性高胆固醇血症黄色瘤病(纯合子型) 缺血性心肌病. 入院后给予口服脂必妥、低分子肝素钙、鲁南欣康、雅施达等药物治疗. 目前,患者一般情况较好,劳力性心绞痛症状较前改善,2 mo后复查总胆固醇: mmol/L.
2 讨论
家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia, FH)是常染色体显性遗传疾病,具不完全外显率[1]. FH临床诊断有它的标准. FH的主要特征为皮肤上出现橘黄色结节或肿块等改变,在这些组织中含有脂质的细胞(黄瘤细胞)浸润,也可侵犯内脏器官,常伴有心血管损害,多伴有高脂蛋白血症,本病主要发生在青、中年人,女性多见,病因主要是该类患者细胞膜上的低密度脂蛋白受体较正常