第 24 讲 生物一轮复习人类遗传病.doc

第 24 讲生物一轮复****人类遗传病
第 24 讲人类遗传病
主干知识整合
一、人类常见遗传病的类型
(1)含义:受控制的人类遗传病。
(2)特点:在中发病率比较高,容易受环境影响。
(3)类型:主要包括一些和一些常见病,如原发性高血压、冠心病、唇裂、无脑儿、哮喘病和青少年型糖尿病等。

(1)含义:由引起的遗传病。
(2)分类
①异常引起的疾病,如猫叫综合征。
②异常引起的疾病,如21三体综合征。
二、遗传病的监测和预防
:主要包括和产前诊断。
:在一定程度上有效地预防。

(1)医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断。
(2)分析
。
(3)推算出后代的再发风险率。
(4)向咨询对象提出防治对策和建议,如、进行等。
:在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如、孕妇血细胞检查以及确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
基因诊断:用一已知的DNA(或基因)单链作探针,与被检测的DNA样品根据碱基互补配对原则形成杂交DNA分子。用于亲子鉴定、尸体辨认、检测致病基因等。
原理:DNA分子杂交原理
三、人类基因组计划与人体健康
:测定人类基因组的全部,解读其中包含的。测定24条染色体上DNA的碱基序列(1~22号常染色体+X、Y)
:通过人类基因组计划,人类可以清晰地认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系,对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。
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(1)人类遗传病的病因是遗传物质发生改变。
(2)人类遗传病在胎儿期就已经形成或处于潜在状态,到某一年龄再发病。【对位训练】
,错误的是( )
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A.①② B.③④ C.①②③ D.①②③④ 2.(2011·黄冈模拟)下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( ) 、染色体变异、基因重组都可导致遗传病 ,先天性疾病不都是遗传病 、肺结核和甲型流感都不是遗传病
体内缺少一种酶(此酶在正常情况下由P控制合成),这样体的苯丙氨酸不能按正常途径转变为酪氨
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酸,却按另一条途径转变为苯***酸。
(2)21-三体综合症:患者比正常人多了一条21号常染色体,正常人为:男性(44常+ XY);女性(44常+ XX)。而患者为:男性(45常+ XY);女性(45常+ XX)。是由于他们双亲中的一方第21号常染色体在减数第二次分裂后期未分开,一起进入了同一个配子中,从而产生了(23 + X)或(23 + Y)的配子。[ 或是由于减数第一次分裂后期第21号染色体未分开进入了同一个次级卵母细胞或次级精母细胞中,从而产生了(23 + X)或(23 + Y)的配子。]
(3)性腺发育不良:女性患者缺少了一条X染色体,出现性腺发育不良,乳腺不发育,无生育能力,约30%的患者伴有先天性心