高考生物一轮总复习精品讲义：第讲+人类遗传病..doc

1第22讲人类遗传病[考纲要求](Ⅰ)。(Ⅰ)。(Ⅰ)。:调查常见的人类遗传病。考点人类遗传病的类型、监测与预防[重要程度:★★☆☆☆][连线](1)主要手段①遗传咨询:了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→提出防治对策和建议,如终止妊娠、进行产前诊断等。②产前诊断:包含羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。(2)意义:在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。(1)目的:测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。(2)意义:认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系,有利于诊治和预防人类疾病。,含致病基因即患病相等隐性隔代遗传,隐性纯合发病相等伴X染色体显性代代相传,男患者的母亲和女儿一定患病女患者多于男患者隐性隔代遗传,女患者的父亲和儿子一定患病男患者多于女患者伴Y遗传父传子,子传孙患者只有男性多基因遗传病①家族聚集现象;②易受环境影响;③群体发病率高相等染色体异常遗传病往往造成严重后果,,比较羊水检查和绒毛取样检查的异同点两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常,是细胞水平上的操作,只是提取细胞的部位不同。,预防该遗传病的主要措施是适龄生育和染色体分析。(22常+X、Y)5(3常+X、Y)1210原因X、Y染色体非同源区段基因不同雌雄同株,无性染色体易错警示与人类遗传病有关的5个易错点(1)家族性疾病≠遗传病,如传染病。(2)先天性疾病≠遗传病,大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病可能在个体生长发育到一定年龄才表现出来,所以,后天性疾病也可能是遗传病;先天性疾病也有可能是由于发育不良造成的,如先天性心脏病。(3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如白化病基因携带者;不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病,如染色体异常遗传病。(4)禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率。(5)B超是在个体水平上的检查;基因诊断是在分子水平上的检查。,错误的是()、多基因遗传病和染色体异常遗传病;近亲结婚可导致隐性遗传病的发病率增加;多基因遗传病具有家族聚集性,且易受环境因素的影响。,正确的是()******尿症为常染色体隐性遗传病,该病的遗传与性别没有关系,A项错误;产前诊断包括羊水检查、B超检查、基因诊断等措施,B项错误;通过产前诊断可以有效4地检测胎儿是否患有某种遗传病,C项正确;遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,然后再分析确定遗传病的传递方式,D项错误。,合理的是(双选)()、侵犯个人隐私等负面影响答案AD解析人类基因组计划的研究将发现一些特殊的“患病基因”,能帮助人类对自身所患疾病的诊治,还能帮助人们预防可能发生的与基因有关的疾病。人类基因组计划是在基因水平上研究而不是在细胞水平。该计划要测定的不仅是一个染色体组的基因序列,应该包含22条常染色体和X、Y两条性染色体,共24条染色体上的DNA序列。人类基因组计划可能带来种族歧视和侵犯个人隐私等负面影响,由该计划延伸来的基因身份证就是明显的例子。,第21号染色体没有分离。已知21四体的胚胎不能成活。一对夫妇均为21三体综合征患者,从理论上说,他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是(),,,多一条染色体的精子因活力低不易完成受精