唐氏综合征.ppt

唐氏综合征ppt
第一页，共三十五页。
概述 Overview
染色体
遗传信息的载体，人体细胞的遗传信息几乎全部编码在组成染色体的DNA分子长链上
基因
DNA分子中的碱基顺序发生变异导致组成蛋白质的氨基酸发生改变
三、临床表现 Clinical manifestation
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三、临床表现 Clinical manifestation

绝大部分患儿都有不同程度的智能发育障碍
随年龄的增长日益明显
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三、临床表现 Clinical manifestation

出生时身长和体重低于正常儿
生长发育迟缓，身材矮小，出牙晚且常错位
四肢短，关节过度弯曲
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三、临床表现 Clinical manifestation

先天性心脏病 50%
白血病的发病率高
消化道畸形
甲状腺功能低下
免疫功能低下
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50%的患儿在5岁前死亡
8%活过40岁
%活过50岁

三、临床表现 Clinical manifestation
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三、临床表现 Clinical manifestation
猿线--通贯手
“草鞋脚”
小指短，只有一条指褶纹

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轴三角的atd角
度大于45°
三、临床表现 Clinical manifestation
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细胞遗传学检查
标准型
易位型
嵌合体型
三、临床分型 Clinical classification
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三、临床分型 Clinical classification
正常染色体
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三、临床分型 Clinical classification
标准型 占95%
核型为47，XX（或XY），+21
其发生机制系因亲代（多数为母方）的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致
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异位型 %~5%
21号染色体的长臂与一条近端着丝粒染色体长臂形成异位染色体
核型46，XX（或XY），der(14;21)+21
临床分型 Clinical classification
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嵌合体型 占2％～4％
患儿体内有两种以上细胞株（以两种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞
因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起
三、临床分型 Clinical classification
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遗传机制
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四、诊断 diagnosis
体格检查
特殊面容
智能与生长发育落后
皮纹特点等
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四、诊断 diagnosis
染色体检查
染色体核型分析
是确诊依据
标准型
异位型
嵌合体型
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五、鉴别诊断 differential
先天性甲状腺功能减退症
颜面粘液性水肿、头发干燥，皮肤粗糙
喂养困难、腹胀、便秘，舌大而厚、脐疝
血清T3、T4、TSH和染色体核型分型鉴别
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无有效方法
注意预防感染，加强训练、教育，增强生活能力
伴有其它畸形可考虑手术治疗
六、治疗 treatment
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遗传咨询
标准型--再发风险1%
异位型--再发风险4-10%
七、预防 prevent
羊水染色
体检测
产前筛查
唐氏筛查
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七、小结 summary
21号染色体异常
特殊面容
先天智能障碍
染色体核型分析确诊
无有效治疗方法
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历年执业医师考题






第三十二页，共三十五页。
历年执业医师考题

-三体畸变
-三体畸变



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历年执业医师考题
，1岁，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是：




***尿症
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历年执业医师考题
4.(共用备选答案)