MTHFR基因检测与叶酸代谢产科方向.ppt

MTHFR基因检测与孕期管理
MTHFR基因检测与叶酸代谢产科方向
2021/1/25
同型半胱氨酸
甲硫氨酸
S-腺苷甲硫氨酸（***供体）
5-***四氢叶酸
MTHFR基因检测与叶酸代谢产科方向
2021/1/25
MTHFR 基因简介
MTHFR全称为亚***四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetra hydrofolate reductase),它是叶酸-甲硫氨酸代谢途径中的关键酶。
MTHFR可以使5,10-亚***四氢叶酸(5, 10-MTHF)还原为5-***四氢叶酸(5-MTHF)， 从而为体内嘌呤、 嘧啶的合成及DNA、RNA、蛋白质的***化提供***，同时维持体内正常的同型半胱氨酸 (Hcy)水平。
亚***四氢叶酸还原酶基因多态性及临床意义. 国外医学: 遗传学分册. 2005, 28(1): 29-32.
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MTHFR 与叶酸代谢
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，具有多态性， 存在3种基因型：
MTHFR C677T基因突变使得酶活性急剧下降。
MTHFR 基因型
PLOS ONE. 2013, 8(3): e57917.
CC型（野生型）
CT型(杂合突变型)
TT型(纯合突变型)
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MTHFR C677T 突变频率
中国人群中，约29%的人MTHFR基因为 677TT型。
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四氢叶酸
5,10-亚***四氢叶酸
5-***四氢叶酸
MTHFR
叶酸
同型半胱氨酸
甲硫氨酸
S-腺苷甲硫氨酸
S-腺苷同型半胱氨酸
***受体
***化***受体
DMG
甜菜碱
胆碱
H2O
,2;30(1):39-44.
-CH3
MTHFR酶活性下降，导致
5-***四氢叶酸生成障碍
MTHFR C677T基因突变造成叶酸代谢障碍
MTHFR C677T基因突变造成叶酸代谢障碍5-MTHF合成不足 Hcy向甲硫氨酸的转换发生障碍，引发一系列疾病。
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***供体5-MTHF的急剧减少造成一碳单位生成减少，直接影响多种重要物质的合成,从而造成妊娠相关疾病和新生儿缺陷。
Hcy水平升高，损害血管内皮细胞，导致动脉粥样硬化，增加妊高症的发生风险。Hcy作用于（转化的胱硫醚有毒性）敏感的胚胎神经细胞，引发先天畸形。
MTHFR C677T 基因突变造成叶酸代谢障碍
叶酸代谢障碍导致危害主要有两种方式
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Am J Clin Nutr. 2011 Jun;93(6):1365-72.
MTHFR C677T 对中国人叶酸转化能力的影响
作者：Krista S Crider
研究机构：亚特兰大疾病控制中心出生缺陷和发育障碍国家中心
出处：Am J Clin Jun;93(6):1365-72
SCI影响因子：
对象和方法：实验选取中国北方怀孕妇女932名，检测MTHFR 677位点基因型，采用100µg/d，400µg /d，4000µg /d，4000µg /w四种方式补充叶酸，在不同时间点检测血浆、红细胞叶酸以及血浆Hcy浓度。
实验结论：MTHFR C677T是红细胞和血浆叶酸以及血液同型半胱氨酸(Hcy)浓度的独立预测因子。
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MTHFR 677 C→T突变携带者血浆HCY浓度显著上升
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