神经内科病例讨论精选文档ppt课件.ppt

病例摘要患者王筝,男性,26岁,06年5月17日主因“发作性肢体抽搐7年,加重2年”门诊以“进行性肌阵挛性癫痫”收入神内一病区。现病史:7年前(高三时)无明显诱因出现发作性上肢抖动,呈闪电样,将手中所持物体扔出,左右均有,1-2天出现一次,同时出现间断性脾气暴躁,有自卑感,幻觉,胡言乱语,持续约几分钟缓解。就诊于抚顺市精神病医院,服用抗精神病药物19天,停用后出现四肢抽搐样发作,表现为意识丧失,双眼上翻,头向左转,四肢屈曲,强直伴阵挛,牙关紧闭,伴小便失禁,无舌咬伤,持续约2分钟缓解,遂就诊于沈阳某医院,按囊虫病治疗,服药一年余(具体不详),家属觉病情加重,表现为抖动样发作几乎每天都有,做精细动作时尤为明显。幻觉,胡言乱语及躁动持续时间长约半小时左右,但未再发生四肢抽搐样发作。五年前至协和医院诊断为癫痫,改服德巴金1片bid,自觉控制不佳,于4个月后自行改用治痫灵1片bid,安定1片Qd,发作情况基本同前。至两年前,患者智力明显下降,交流困难,且出现发作性下肢抖动,致使走路不稳,偶有摔倒,并出现颜面部肌肉闪电样抖动和阵发性膈逆。目前患者颜面部及四肢抖动样发作每天数十次,清晨醒来及做精细动作如系扣子时较多,幻觉,胡言乱语及躁动每天一次,每次半小时至一小时不等。近年来,累计三次四肢抽搐样发作,均与用抗精神病药物相关,表现同上。患者发病以来,智力进行性下降,近两年明显,现已不能正常交流,二便正常,体重无明显变化。既往史、家族史及个人史:无特殊入院查体:℃,心率75次/分,呼吸20次/分,血压120/70mmHg。神清,言语略缓慢,定向力,记忆力,理解力,计算力差,视力视野粗测正常,双瞳孔等大等圆,直径2mm,对光反射灵敏,眼球运动各个方向运动充分,未见眼震,声音无嘶哑,咽下运动正常,咽反射存在,双侧耸肩有力,伸舌居中,舌肌无萎缩及震颤。四肢肌力肌张力正常,无肌肉萎缩,腱反射正常,指鼻试验,跟膝胫试验较稳准,病理征阴性,感觉检查不配合。颜面部及四肢可见不自主抽动,闪电样,精细动作不能完成。辅助检查:头颅核磁:未见明确异常。脑电图:癫痫样异常放电,全导多棘慢波多棘慢波皮肤肌肉病理检查皮肤光镜结果:送检(腋部皮肤),镜下可见汗腺上皮细胞内,球形嗜碱性包涵体阳性,此包涵体PAS染色呈阳性,考虑Lafora小体的可能性大,请结合临床。常规HE染色Lafora小体PAS染色Lafora小体治疗经过入院后给予治痫灵1片bid,***硝西泮1mgQN,大剂量脑复康静点(24克qd)。治疗两天后好转,肢体及颜面部抖动样发作明显减少,将治痫灵缓慢改为丙戊酸钠口服治疗。