皮肤骨膜增厚症1例报告.docx

皮肤骨膜增厚症1例报告.docx皮肤骨膜增厚症1例报告Pachydermoperiostosis:Casereport刘丽艳'赵立峰[关键词]皮肤骨膜增厚症;原发性肥人性骨关节^;Touraine-Solente-Gole综合征[Keywords]Pachydermopenostosis;Primaryhypertrophicosteoarthropathy;Touraine-Solente-Golesyndrome肥大性骨关节病(hypertrophicosteoarthropathy,HOA)是一种以杵状指、骨膜增生和关节炎为特征的综合症。可分为原发和继发两种类型,原发性HOA通常称Z为皮肤骨膜增厚症(pachydermoperiostosis,PDP)j^cTouraine-Solente-Gole综合征⑴。继发性HOA多为在心脏或(和)肺脏疾病(偶尔为肿瘤)基础上的继发病变ol23JHOA中约95%为继发性病变,PDP临床较为罕见,约占5%。1病例资料男患,35岁。主述双小腿疼痛4年,近1年进行性加庫,夜间疼痛加剧,患者于10年前出现前额皮肤皱纹加深,双手指及足趾末端膨胀呈杵状,当时未诊治。既往无慢性疾病史。其父亲腿疼20余年,未确诊,死于脑梗死;其堂兄腿疼6年,未诊治。体检:发际低,前额皮肤皱纹深而粗人,呈脑回样改变,双侧鼻唇沟略深、粗测视力下降。双手指、足趾呈杵状,小腿皮肤胫骨可触及多个颗粒状物,轻压痛,双踝关节稍肿胀。余(・)。实验室检查:血常规,肝肾功及生长激素水平正常。X线片:双侧掌指骨对称性骨皮质增厚及软组织肿胀(可见杵状指);双侧股骨、胫腓骨对称性骨皮质好及表现形式是多样的骨膜新生骨,软组织肿胀;双足骨质变化不明显。见图1、2手背皮肤活检:表皮层正常和由人量胶原纤维充填增厚的真皮层。见图32讨论PDP是临床罕见病种。1868年‘Friedrich首次以全身性骨肥人症(hyperostosisoftheentireskeleton)对原发性HOA进行了描述2引。Touraine,SolenteandGol6于1935年正式报道并命名⑴。我国林振时等于1979年第一次报道2例男性皮肤骨膜增厚症患者⑷。PDP发患者多为男性,男女发病比例约9:1,为遗传性疾病,通常表现为非完全外显性常染色体显性遗传,但是也有部分病例表现为常染色体隐性遗传并伴有家族史⑸。染色体异常和HLA-B12抗原对该病有直接影响已经被证实⑹。该病的典型特征可出现在婴儿期和青春期,发展数年后趋于稳定。本症有3种类型:(1)完全型有皮肤肥厚及骨膜增生者。(2)不完全型无头皮改变。(3)顿挫型有杵状指,面部及头部皮肤增厚,但只有轻微或无骨膜反应者⑴。PDP的主要诊断依据有3个:皮肤增生肥厚、骨膜反应、杵状指。焊皮症主要表现在面部和四肢,是最常见的皮肤症状。包括回状头皮、皮脂溢、座疮、毛囊炎、毛孔粗人、手足多汗、毛发稀疏等l67JoX线片改变分为3期:早期X线表现不明显,易被忽视;进展期长骨端可见骨膜增生;后期关节周边软组织肿胀,对称性骨膜新骨形成,由于病变程度的差异及所处不同阶段,骨膜新骨的表现形式是多样的;晚期可岀现骨间膜、韧带广泛骨化,导致关节边缘增生及作者单位:163453齐齐呛尔医学院第五附属医院(人庆龙南更院)放射科(刘丽艳赵立峰)脊柱强直。肢端肥人症是必须与Z鉴别的疾病,因其具有同样的皮肤改