神经纤维瘤病ppt课件.ppt

ImagingDiagnosis病例随访312020/8/622020/8/632020/8/642020/8/6头颅MRI显示双侧听神经肿物;多发神经纤维瘤脑膜瘤综合诊断:神经纤维瘤病II型52020/8/6神经纤维瘤病(NF)神经纤维瘤病(NF)是由于起源于神经嵴细胞异常所导致的多系统损害的常染色体显性遗传病。可分为两种类型:NF-1型主要病理特征为:分布在脊神经、皮肤或皮下组织的多发性神经纤维瘤,以及表皮基底细胞内黑色素沉积而致皮肤色素斑(牛奶咖啡斑)。NF-2型主要病理特征为:前庭神经鞘瘤,常合并有脑膜瘤、脊膜瘤、星形细胞瘤以及脊旁后根神经鞘瘤,皮肤肿瘤以神经鞘瘤为主。6知识点回顾外周神经干组成:最外层为神经外膜,把神经分成束者为神经束膜,而在神经束内充满于每根神经纤维周围者叫神经内膜,有髓神经轴突与神经内膜之间为髓鞘(施万细胞)。由外至内:神经外膜——神经束膜——神经内膜——髓鞘(施万细胞)——:起源于神经束膜细胞,有增生的神经膜细胞和成纤维细胞构成,交织排列,伴大量网状纤维和胶质纤维及疏松的粘液样基质,肿瘤沿神经干呈浸润生长,无包膜结构,与受累神经无明显界限。神经鞘瘤(施万细胞瘤):起源于神经鞘的施万细胞,主要由束状型和网状型两种细胞构成,常混合存在,血管丰富,有包膜,不侵犯神经纤维。8根据临床表现和基因定位,可将NF分为神经纤维瘤病Ⅰ型(NFⅠ)和Ⅱ型(NFⅡ)。NFⅠ型主要特征为皮肤牛奶咖啡色斑和周围神经多发性神经纤维瘤,外显率高,。患病率3/10万。NFⅡ又称中枢神经纤维瘤病或双侧听神经瘤,基因位于染色体22q。9神经纤维瘤病I型(NF1)一般情况:此型占神经纤维瘤病的大多数,约有90%。常为染色体显性遗传病。发病率约为1/2500-1/3000。患者分布年龄较广泛,新生儿到老年均可发病,约1/3病例发生在13岁以前。已报道的病例男性较女性多见,母系遗传高于父系遗传。整体发病在种族间、性别间无明显差异。10