中重型地中海贫血简介及中医药治疗.doc

中重型地中海贫血简介及中医药治疗佛山市中医院血液科李宏良副主任中医师地中海贫血,简称地贫,是一组遗传性溶血性贫血。最早在意大利、希腊和其他地中海区域的民族及其移民的后裔中发现此病,所以当时叫“地中海贫血”。广东省每年新增约4000多名重症地中海贫血儿。地中海贫血主要有α地中海贫血和β地中海贫血。我国以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高,北方少见。若夫妻为同型地中海型贫血的带因者,每次怀孕,其子女有1/4的机会为正常,1/2的机会为带因者,另1/4的机会为重型地中海型贫血患者,因此,在遗传咨询及产前诊断方面,这是非常重要的疾病。一、病因和机制正常人体内的血红蛋白由四个亚基构成,分别为两个α亚基和两个β亚基。地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。,已发现的突变点达100多种,国内已发现28种。重型β链完全或几乎完全不能生成,以致含有β链的HbA合成减少或消失,而多余的α链则与γ链结合而成为HbF(a2γ2),使HbF明显增加。致患者组织缺氧。红细胞膜变僵硬,容易被破坏,红细胞的寿命缩短。轻型是β链的合成仅轻度减少,故其病理生理改变极轻微。中间型介于重型和轻型之间。、点突变造成。重型4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷,以致完全无α链生成,因而含有α链的HhA、HbA2和HbF的合成均减少。红细胞寿命缩短。轻型仅有2个α珠蛋白基因缺失或缺陷,故有相当数量的α链合成,病理生理改变轻微。中间型介于重型和轻型之间。静止型仅有一个α基因缺失或缺陷,α链的合成略为减少,病理生理改变非常轻微。二、,至3~12个月开始发病,慢性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疽,症状随年龄增长而日益明显。1岁后颅骨改变明显,表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷,两眼距增宽,形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎。如不治疗,多于5岁前死亡。血常规:红细胞体积小。。能存活至老年。易被忽略。,其临床表现介于轻型和重型之间。。红细胞形态正常。。红细胞形态有轻度改变。。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽;年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血,甚至发生溶血危象。~40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡。三、治疗轻型地贫无需特殊治疗,但应给予遗传咨询。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。,积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。。输注红细胞容易导致含铁血黄素沉着症,过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害,最严重的是心力衰竭,是导致患儿死亡的重要原因之一。费用巨大。-----铁鳌合剂常用去铁***,可以增加铁从尿液和粪便排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞1年或10~20单位后进行铁负荷评估,如有铁超负荷、则开始应用铁鳌合剂。维生素C与鳌合剂联合应用可加强去铁***从尿中排铁的作用。