细胞信号转导障碍与疾病.ppt

男性, 6岁时因自幼皮肤黄色瘤就诊。患儿出生时臀部即有一绿豆粒大小之疹状黄色瘤,此后,黄色瘤渐扩展为条纹状及片状,且颈后、肘部和膑骨等肌腱附着处及眼内眦部先后出现斑块状、条纹状黄色瘤。5岁后双手指、足趾伸肌腱及跟腱先后出现大小不等的结节状黄色瘤。
Clinical example
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体检:
心脏听诊主动脉瓣区可闻Ⅲ级收缩期杂音
实验室检查:
血清总胆固醇(TC) mmol/L (~ mmol/L) 甘油三酯(TG) mmol/L
(~ mmol/L) 高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C) mmol/L
(~ mmol/L) 低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C) mmol/L
(~ mmol/L)
Clinical example
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心电图示左室肥厚及心肌缺血
心脏多普勒检查显示主动脉壁增 厚、异常光斑、主动脉狭窄
7岁时每于剧烈运动即心绞痛发作
8岁时奔跑后突发前室间隔心肌梗死
10岁于冠脉搭桥术后猝死。
Clinical example
该患者患有何种疾病?其信号转导障碍的分子机制是什么?
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Cellular signal transduction
膜受体介导的跨膜信号转导
核受体介导的信号转导
细胞信号转导
信息分子通过作用于受体及其信号转导分子而影响细胞生物学功能的过程。
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Transmembrane signal transduction
跨膜信号转导
胞外信息分子与膜受体结合,将信息传递至胞浆或核内,调节靶细胞功能的过程。
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核受体介导的信号转导
信息分子与核受体结合启动靶基因转录的过程。
Nuclear receptor-mediated signal transduction
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核受体(Nuclear receptor)
位于胞浆或核内的受体,激活后作
为转录因子,在核内调节靶基因的转录
活性,从而诱发细胞特定的应答反应。
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(The primary pathways of cellular signal transduction)
第一节
细胞信号转导的主要通路
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(G protein-mediated  signal transduction)
一、G蛋白介导的信号转导
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G蛋白(G protein)
可与鸟嘌呤核苷酸可逆性结合的蛋白质家族。
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