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Fechtner综合征的临床及分子机制研究的中期报告.docx
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Fechtner综合征的临床及分子机制研究的中期报告.docx
该【Fechtner综合征的临床及分子机制研究的中期报告 】是由【niuww】上传分享,文档一共【1】页,该文档可以免费在线阅读,需要了解更多关于【Fechtner综合征的临床及分子机制研究的中期报告 】的内容,可以使用淘豆网的站内搜索功能,选择自己适合的文档,以下文字是截取该文章内的部分文字,如需要获得完整电子版,请下载此文档到您的设备,方便您编辑和打印。Fechtner综合征的临床及分子机制研究的中期报告Fechtner综合征是一种罕见的遗传性血小板疾病,常伴有淋巴系统恶性病变和耳聋等多种临床表现。本研究旨在探讨Fechtner综合征的临床特点及其分子遗传机制。材料与方法:我们回顾性研究了5例Fechtner综合征患者的病例资料,包括临床表现、实验室检查及遗传分析结果。通过PCR扩增和Sanger测序的方法分析MYH9基因突变情况,并进行家系分析。结果:所有患者均为家族性病例,其中4例伴有耳聋和淋巴系统恶性病变症状。实验室检查显示血小板计数和平均体积均明显降低,在外周血涂片中可见血小板激活和聚集现象。PCR和Sanger测序结果显示MYH9基因存在突变,、、,。家系分析表明这些突变均为家族遗传。结论:Fechtner综合征表现为血小板计数降低、血小板激活和聚集及淋巴系统恶性病变和耳聋等多种临床表现。MYH9基因突变是Fechtner综合征的遗传基础,且具有家族遗传特点。本研究为Fechtner综合征的诊断和遗传咨询提供了重要的临床和分子学依据。
Fechtner综合征的临床及分子机制研究的中期报告 来自淘豆网www.taodocs.com转载请标明出处.
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