共济失调症家族史的分子诊断.pptx

该【共济失调症家族史的分子诊断 】是由【科技星球】上传分享，文档一共【28】页，该文档可以免费在线阅读，需要了解更多关于【共济失调症家族史的分子诊断 】的内容，可以使用淘豆网的站内搜索功能，选择自己适合的文档，以下文字是截取该文章内的部分文字，如需要获得完整电子版，请下载此文档到您的设备，方便您编辑和打印。(WES)技术识别编码区中的致病突变。(WGS)以全面识别致病变异,包括非编码区。(TGS)分析已知与共济失调症相关的基因面板。,并收集有关共济失调症特征的信息。、隐性或X连锁遗传模式。,以识别与共济失调症相关的染色体区域。遗传致病基因鉴定策略V)(CGH)阵列或下一代测序(NGS)V。。V分析有助于确定可能包含致病基因的候选区域。。。。。,阐明其与疾病表型的联系。。***化、组蛋白修饰和其他表观遗传变化,以确定共济失调症患者的表观遗传异常。。功能研究常见致病基因突变类型共济失调症家族史的分子诊断常见致病基因突变类型主题名称:,约占所有病例的60%。-1的蛋白质,该蛋白质在神经细胞中起着重要作用,参与转录调控、细胞信号传导和DNA修复。-1蛋白的异常功能,从而导致神经细胞变性,并出现共济失调、构音障碍、眼球震颤等症状。主题名称:,约占所有病例的20%。,该蛋白质在神经细胞的兴奋性中发挥着至关重要的作用。,从而干扰神经细胞的电生理活动,导致共济失调、癫痫和认知障碍等症状。常见致病基因突变类型主题名称:(FARA)的致病基因突变,是一种X连锁隐性遗传疾病。,该蛋白质在铁代谢和线粒体功能中起着重要作用。,从而导致铁代谢障碍和线粒体损伤,引起共济失调、肌无力、脊髓萎缩和心肌病等症状。主题名称:,是一种常染色体隐性遗传疾病。,该蛋白质在线粒体中起着重要的作用,参与铁硫簇合成和细胞呼吸。,从而导致线粒体能量产生受损和铁代谢异常,引起共济失调、肌无力、心脏功能障碍和糖尿病等症状。常见致病基因突变类型主题名称:,与特定类型家族性共济失调症有关,表现为共济失调、智力障碍和行为异常。,该蛋白质在基因转录起始过程中起着关键作用。,从而干扰基因转录,导致共济失调、智力障碍和行为异常等症状。主题名称:,与多个类型家族性共济失调症(SCA)有关,包括SCA1、SCA2、SCA3等。,这些蛋白质在神经系统中发挥着不同的作用,参与细胞信号传导、转录调控和RNA处理等过程。